Manifestacije Wilson-Konovalovove bolesti: oštećenja jetre, mozga

Manifestacije Wilson-Konovalovove bolesti: oštećenja jetre, mozga

Unos i razmjena mikroelemenata u tijelu važan je za potpuno funkcioniranje organa i glatko djelovanje mozga. Posebne funkcije u tijelu nosi bakar i patologija jetre nastaje kada prirođenih poremećaja njegovog metabolizma, što dovodi do razvoja žutice, izaziva poremećaj metabolizma proteina i soli, oblika i edema svih vrsta poremećaja dijele. Ovo stanje se zove Wilson-Konovalov bolest, ima specifične manifestacije i nepovoljni tečaj.

Značajke Wilson-Konovalovove bolesti

Ova bolest ima nasljedno podrijetlo, s tim da razvija kronično trovanje tijela bakrom kao posljedicom prekomjerne akumulacije u tijelu zbog poremećaja u radu enzimskih sustava odgovornih za njegovo transportiranje u tkivima i probavu od strane tijela. Učestalost bolesti prema statistikama iznosi do 50 slučajeva po 1 milijun stanovnika, vjerojatnije je da će muškarci patiti, manifestacije se javljaju nakon 10 godina, iako može doći do kasnijeg početka.

Prijenos Wilson-Konovalovove bolesti je autosomno recesivan, oba roditelja moraju imati abnormalne gene u kromosomima.Glavni razlog za stvaranje simptoma patologije je mutacija u području gena koji je odgovoran za proizvodnju proteina, koji nosi bakar u tijelu, zove se ceruloplazmin. Postoji oko 80 varijacija mutacija, koje imaju različitu težinu u odnosu na simptome bolesti. Najozbiljnije manifestacije uočit će se u slučaju potpunog uništavanja proteina.

Nedostatak u transportu bakra i patologije jetre

Kao rezultat kršenja prijenosa bakra i njegove asimilacije, patološka jetra proizlazi zbog akumulacije ovog mikroelemenata u njemu. Prekomjerne koncentracije akumuliraju se unutar tijela, narušavajući rad na neutralizaciji otrovnih tvari i sintezu žuči. Akumulacija bakra dovodi do poremećaja procesa razdvajanja bakra iz žuči, što otežava patologiju jetre. Višak bakra dovodi do opijenosti tijela, od jetre mikroelement ulazi u druge organe i tkiva, akumulira u njima. To je osobito opasno za oštećenje živčanog sustava i vizualnog analizatora. Postoji nekoliko oblika bolesti u kojima je pogođen određeni sustav, a najčešće nakon 20-30 godina manifestira upravo vrstu jetre tipa bolesti. Uz to, patologija jetre je tipična s ishodom razvoja kroničnog hepatitisa i ciroze.Pojavljuje se u 60-80% pacijenata s ovim genetskim defektom, očituje patologiju jetre, prvenstveno razvoj žutice i oštećenje funkcije tijela.

Žutica s Wilson-Konovalovom bolešću

Poraz jetre akumulirajući višak bakra dovodi do razvoja žutice – bojenje kože i sluznice u različitim nijansama žute zbog impregnacije tkiva s bilirubinom. Za ovu patologiju tipična je žutica jetre, tj. Izravno povezana s oštećenjem stanica organa. Kao rezultat uništavanja jetrenih stanica, od njih se formira žuč, bilirubin ulazi u krvnu plazmu. Za takvu žuticu, žućkasto-narančasta boja je tipična, umjerena razina ekspresije i odsutnost svrbeža kože. Također će doći do zamračivanja boje mokraće na smeđu boju opeke i pojašnjenja stolice. Sličnom verzijom žutice, vezana frakcija bilirubina prevladava u krvi, koja se također filtrira u urinu, dajući mu tamnu i bogatu boju.

Razvoj edema u bolesti

U pozadini oštećenja jetre, sinteza proteina je poremećena, što dovodi do stvaranja edema, sve do ascitesa, kada se tekućina akumulira u trbušnoj regiji.U početku, oteklina je zabilježena u području nogu kada je hodanje ili produženo stajanje, ako bubrezi pate istodobno s jetrom, tada možete zamijeniti prozirnost lica. Kako su funkcije jetre poremećene, nastaje manjak proteina plazme, što izaziva oticanje. Plazma proteina zadržava vodu u posudama, a kad ga nema dovoljno unutar posuda, voda ostaje u tkivima, ponekad u znatnom volumenu. Postupno, zbog nakupljanja sve većeg volumena intravaskularne tekućine u tkivima i šupljinama tijela, edem postaje sve izraženiji. U nazočnosti ascitesa, kada se velika količina tekućine nakupila unutar trbušne šupljine, djelo unutarnjih organa je razbijeno, koje su stisnute edematousnom tekućinom. Trbuh povećava veličinu, promjena tekućine je vidljiva kada se mijenja položaj tijela, što razlikuje edeme od pretilosti.

Neurološka varijanta bolesti: poremećaj mozga i periferni živci

Bakarski naslage izazivaju oštećenja mozga i perifernih živaca, što utječe na stanje bolesnika. Ovisno o tome koji od odjela pate, mogu postojati različite manifestacije – tremor glave ili udova, koji ima malu amplitudu, ritmičnost.Postoje pokreti glave i ruku kao stalno, i razdoblja, na pozadini uzbuđenja ili opterećenja. Ako mozak pati dugo, postoje kršenja rukopisa i govora. Pri pisanju teksta slova mogu biti različitih veličina, raspoređenih nejednakim riječima, ispod ili iznad redaka. Poremećaj govora manifestira se u teškoćama s izgovorom zvukova ili riječi. Zbog akumulacije bakra i oštećenja korteksa, govor postaje sve manje i manje čitljiv. Osim toga, periferne lezije živaca na području jezika, nepca ili usana mogu postati uzrok poremećaja.

Otrovanje bakrom, od kojeg mozak pati, kod nekih pacijenata dovodi do mentalnih poremećaja. Najčešća akutna psihoza ili depresija. Kod psihoze pacijenti pate od halucinacija i zabluda, njihovo je ponašanje neadekvatno. Depresija se očituje u trajnom poremećaju raspoloženja, gubitka interesa u životu i izražene inhibicije.

Posebne manifestacije

Za Wilson-Konovalov bolest, tipična manifestacija u području oka je odlaganje bakra u rožnici, duž vanjskog ruba. To je smeđe boje hrđe i zove se prsten Fleschner-Kaiser.Izraženi naslage bakra u području rožnice vidljivi su golim okom, a početne manifestacije, samo oftalmolog može otkriti naslage mikroelemenata.

Oko 10% ljudi pate od bubrega s pojavom glukoze i krvi u urinu, vrijeme života eritrocita s razvojem hemolitičke anemije je kršeno i kosti s formiranjem osteoporoze su pogođeni.

Like this post? Please share to your friends:

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: