Bolesti javorovog sirupa kod djece: poremećaji aminokiselina

Bolesti javorovog sirupa kod djece: poremećaji aminokiselina

Neke patološke promjene u metabolizmu nasljeđuju se od roditelja do njihove djece s posebnom kombinacijom gena. Jedan od takvih stanja je kongenitalna mana u metabolizmu aminokiselina valin, leucin i izoleucin, zvanu bolest javorovog sirupa. Kao rezultat nedostataka gena slomljenih razgradljivosti i pravilno odlaganje tih materijala, što dovodi do ozbiljnih abnormalnosti u razvoju šoka i unutarnjih organa, formiranje napadajima, teških poremećaja i stanja fizičkog i mentalnog razvoja.

Što je bolesti javorovog sirupa kod djece

Djeca koja su rođena s takvim odstupanjem u metabolizmu imaju poseban genetski programirani nedostatak koji se sastoji u kršenju procesa cijepanja i upotrebe određenih aminokiselina uključenih u vitalne procese. Danas oko 1.200 djece diljem svijeta pate od ove anomalije. Patologija je dobila ime zbog tipičnog mirisa urina i kože, koji podsjeća na aromu javorovog sirupa koji se koristi za hranu. To je slatki miris koji se pojavljuje neposredno nakon stvaranja vrlo značajnih metaboličkih pomaka. Ovom prigovorom roditelji se prvo obrataju liječniku.

Uzroci patologije: jesu li roditelji bolesni?

Ova bolest koja značajno ometa metabolizam odnosi se na nasljedne patologije koje se prenose od roditelja do djece u autosomalnom recesivnom tipu. To jest, sami roditelji imaju jedan defektni gen u jednom od kromosoma i nemaju abnormalnosti u funkcioniranju organizma, ali ako djeca dobiju takav neispravan gen, imaju patologiju. Rijetko postoje takve varijante, ali predispozicija će biti blisko povezana braka u izoliranim populacijama, gdje sastav gena ima određeni srodni skup. Najčešće su to židovske zajednice, planinski narodi i neke azijske zemlje. Roditelji mogu saznati samo kako nositi neispravni gen s ozbiljnom genetskom analizom, obično s obiteljima s djecom s sličnim anomalijama.

Značajke metaboličkih poremećaja u bolesti

Bit patologije je nepostojanje posebnog enzima, dehidrogenaze, koji cijepa keto kiseline u aminokiselinskim razgranatim lancima. Ovaj enzim je neophodan za cijepanje specifičnih aminokiselina koje se nalaze u različitim namirnicama, uglavnom u bjelančevinama: mlijeko (uključujući majčino mlijeko), mesna jela, jaja.Ako enzim nedostaje, mijenja metabolizam, akumulacije u tijelu djece oba aminokiselina koje imaju razgranati lanac, kao i određene proizvode, njihov metabolizam, imaju toksične učinke na živčani tkiva i mnoge unutarnje organe.
Od novorođenčadi bebe pate od acidemia organskog podrijetla, različitog metabolizam ne funkcionira normalno mozak uznemirava jetre i bubrega.

Kako aminokiseline utječu na manifestacije bolesti?

Počevši od rođenja, kada djeca dobivaju dojenje ili prilagođene mješavine, aminokiseline u prehrani dolaze u tijelo. S obzirom na činjenicu da se oni ne mogu odcijepiti i potpuno umetnut u metaboličkom lancu su akumulirati, podvrgnu djelomično cijepanje pomoću enzima, što dovodi do formiranja intermedijera koji su toksični za tijela ketokiseline. Kada se aminokiseline nakupljaju u vrlo velikim količinama, izaziva povraćanje i tešku slabost, letargija i zbunjenost, pati fizički i mentalni razvoj, nastaju grčevi i koma može dogoditi smrt zbog teškog oštećenja mozga.Ovisno o obliku patologije, težina simptoma može biti nešto drugačija.

Vrste patologije: razvoj napadaja, problema s disanjem i prehranom

Stručnjaci razlikuju nekoliko oblika patologije, imaju osobitosti metabolizma i metabolizma aminokiselina, što određuje značajke tijeka bolesti i kliničkih manifestacija. Dakle, klasična bolest javorovog sirupa nije odmah vidljiva, djeca su rođena u zadovoljavajućem stanju, simptomi se pojavljuju u prvim tjednima života. U početku je to odbijanje hrane, smanjenje težine djeteta, letargija i apatija, razdoblja odgođenog disanja, konvulzije i razvoj koma. U prosjeku, količina enzima ne prelazi 2% norme. Što je veća količina toksičnih produkata, to su teže grčevi i što je veća vjerojatnost smrti djece.
Periodični oblik može se manifestirati u razdoblju od 5 mjeseci do 2 godine nakon cijepljenja, opterećenja bolesti ili proteina. U ovom slučaju, aktivnost enzima može doseći 15-20% od norme.
Može se razviti međufazni oblik, kod kojeg su odsutni napadaji, razvojni kašnjenja su zanemariva, ali aktivnost enzima se smanjuje.Osim toga, tu je i oblik ovisni o tiaminu u kojem se manifestacije mogu ispraviti unosom velikih količina vitamina B1, što pomaže u iskorištavanju aminokiselina.

Značajke otkrivanja i liječenja patologije

Prije svega, sumnje na navedenu bolest javljaju se kombinacijom gore opisanih znakova s ​​pojavom tipičnog mirisa urina zbog onoga što roditelji jako brinu i obraćaju se liječniku. Obično težak tijek bolesti dovodi do simptoma ozbiljne toksikoze, trovanja djeteta. Tijelo ima prirodne mehanizme za neutraliziranje toksina, ali nisu dovoljno da potpuno eliminira negativan utjecaj na mozak i unutarnje organe. Stoga djeca često zahtijevaju upotrebu detoksifikacije (hemodijaliza, peritonealna dijaliza) koja pomaže u pročišćavanju tijela toksičnih metaboličkih proizvoda. Dolazne aminokiseline otrovaju tijelo djece, a važno ih je isključiti iz hrane što je više moguće.
Nakon što se ozbiljne manifestacije uklone, daljnje liječenje djece temelji se na korištenju posebnih vrsta prehrane uz smanjenje količine proteina u njemu. Postupno se uvode u dijetu pod nadzorom liječnika.To je neophodno kako bi se izbjegla kobna oštećenja živčanog sustava, konvulzije i nepovratne promjene u radu unutarnjih organa. Osobito je važna uloga roditelja koji moraju pratiti stanje i pratiti prehranu dojenčadi.
Like this post? Please share to your friends:

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: